Down-syndroom of trisomie 21 is een genetische ziekte veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 21 die ervoor zorgt dat de drager geen paar heeft, maar een trio van chromosomen, en dus in totaal geen 46 chromosomen heeft, maar 47.
Deze verandering in chromosoom 21 zorgt ervoor dat het kind geboren wordt met specifieke kenmerken, zoals de implantatie van het onderste oor, de ogen omhoog trekken en de grote tong bijvoorbeeld. Omdat het syndroom van Down het resultaat is van een genetische mutatie, is het niet te genezen en is er geen specifieke behandeling voor. Sommige behandelingen zoals fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie zijn echter belangrijk om de ontwikkeling van kinderen met trisomie 21 te stimuleren en te helpen.
Oorzaken van het downsyndroom
Downsyndroom treedt op als gevolg van een genetische mutatie die ervoor zorgt dat er een extra kopie van een deel van chromosoom 21 ontstaat. Deze mutatie is niet erfelijk, dwz het is een vader voor een kind en het begin ervan kan in verband worden gebracht met de leeftijd van het kind. ouders, maar voornamelijk van de moeder, en er is een groter risico bij vrouwen die zwanger werden van meer dan 35 jaar oud.
Kenmerken van het downsyndroom
Enkele van de kenmerken van mensen met het syndroom van Down zijn onder meer:
- Implantatie van de oren lager dan normaal;
- Grote en zware taal;
- Ogen scheefgetrokken, opgetrokken;
- Vertraging in motorische ontwikkeling;
- Spierzwakte;
- Aanwezigheid van slechts 1 lijn in de palm van de hand;
- Milde of lichte mentale retardatie;
- Laag postuur
Niet altijd presenteert het kind met het syndroom van Down al deze kenmerken, en kan ook overgewicht en achterlijk zijn in taalontwikkeling. Maak kennis met andere kenmerken van de persoon met dit syndroom bij Down Syndrome Symptoms.
Het kan ook voorkomen dat sommige kinderen slechts één van deze kenmerken hebben, die niet worden overwogen in deze gevallen, die drager zijn van de ziekte.
Hoe diagnose van het downsyndroom is
De diagnose van dit syndroom wordt meestal tijdens de zwangerschap gesteld door enkele tests uit te voeren, zoals:
- echografie;
- Nuchal-doorschijnendheid;
- navelstrengpuncties;
- Amniocentesis.
Na de geboorte kan de diagnose van het syndroom worden bevestigd door een bloedtest uit te voeren. Lees meer over hoe deze ziekte wordt gediagnosticeerd in diagnose van het downsyndroom.
Naast het Downsyndroom is er het mozaïek-downsyndroom, waarbij slechts een klein percentage van de cellen van het kind wordt aangetast, dus een mengsel van normale cellen en cellen met de mutatie in het lichaam van het kind.
Behandeling voor het downsyndroom
Fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie zijn essentieel voor het faciliteren van spraak en voeding van patiënten met het downsyndroom omdat ze de ontwikkeling en levenskwaliteit van het kind helpen verbeteren.
Baby's met dit syndroom moeten vanaf de geboorte en gedurende het hele leven worden gevolgd, zodat hun gezondheidsstatus regelmatig kan worden geëvalueerd, omdat er gewoonlijk hartaandoeningen zijn die verband houden met het syndroom. Daarnaast is het ook belangrijk om ervoor te zorgen dat het kind een goede sociale integratie en studie op speciale scholen heeft, hoewel het mogelijk is dat ze de reguliere school bezoekt.
Mensen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op andere ziekten zoals:
- Hartproblemen;
- Luchtwegaandoeningen;
- Slaapapneu;
- Schildklier verandert.
Bovendien moet het kind een vorm van leermoeilijkheden hebben, maar niet altijd een verstandelijke handicap hebben en zich ontwikkelen, kunnen studeren en zelfs werken, een levensverwachting van meer dan 40 jaar hebben, maar meestal afhankelijk zijn van zorg en behoefte begeleid door de cardioloog en endocrinoloog gedurende hun hele leven.
Hoe het downsyndroom te voorkomen
Downsyndroom is een genetisch ongeval en kan daarom niet worden vermeden, maar zwanger worden vóór de leeftijd van 35 kan een van de manieren zijn om het risico op een baby met dit syndroom te verminderen.
Jongens met het syndroom van Down zijn steriel en kunnen daarom geen kinderen krijgen, maar meisjes kunnen normaal zwanger worden en hebben een grote kans op kinderen met het Down-syndroom.
