Progressieve ossifying fibrodysplasia, ook bekend als FOP, progressief ossifying myositis of stone man syndroom, is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de zachte weefsels van het lichaam, zoals ligamenten, pezen of spieren, langzaam in bot veranderen, het belemmeren van lichaamsbewegingen en het veroorzaken van sterke veranderingen in het lichaamsbeeld.
In de meeste gevallen verschijnen de symptomen tijdens de kindertijd, maar de transformatie van de weefsels in bot gaat door tot in de volwassenheid en kan variëren op de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld. Er zijn echter veel gevallen waarbij de baby bij de geboorte al misvormingen van de tenen of ribben heeft die ertoe kunnen leiden dat de kinderarts de ziekte vermoedt.
Hoewel er geen remedie is voor progressieve ossifying fibrodysplasia, is het belangrijk dat het kind altijd wordt vergezeld door de kinderarts, omdat er vormen van behandeling zijn die sommige symptomen kunnen verlichten, zoals zwelling of gewrichtspijn, waardoor de kwaliteit van leven verbetert.
Belangrijkste symptomen
Het eerste teken van progressieve ossifying fibrodysplasia verschijnt meestal kort na de geboorte met de aanwezigheid van misvormingen van de tenen en, in sommige gevallen, de duimen.
De andere symptomen verschijnen meestal tot de leeftijd van 20 en omvatten:
- Stoten worden rood door het lichaam, die verdwijnen maar het bot op zijn plaats laten;
- Botontwikkeling op prikplaatsen;
- Geleidelijke moeilijkheid om handen, armen, benen of voeten te bewegen;
- Problemen met de bloedcirculatie in de ledematen.
Afhankelijk van de getroffen regio's is de ontwikkeling van hart- of ademhalingsproblemen ook vaak voorkomend, vooral als frequente luchtweginfecties optreden.
Progressieve ossifying fibrodysplasia beïnvloedt meestal eerst de nek en schouders, en gaat dan verder naar achteren, romp en ledematen.
Hoewel de ziekte in de loop van de tijd verschillende beperkingen kan veroorzaken en de kwaliteit van leven drastisch kan verminderen, is de levensverwachting meestal lang omdat er gewoonlijk geen ernstige levensbedreigende complicaties zijn.
Welke oorzaken en hoe de diagnose is gesteld
De specifieke oorzaak van progressieve ossifying fibrodysplasia en het proces waardoor weefsels bot worden zijn nog steeds niet goed bekend, maar de ziekte ontstaat door een genetische mutatie op chromosoom 2. Hoewel deze mutatie van ouder op kind kan worden doorgegeven, is het gebruikelijker dat de ziekte willekeurig ontstaat.
Omdat het wordt veroorzaakt door een genetische verandering en er geen specifieke genetische test voor is, wordt de diagnose meestal gesteld door de kinderarts door de evaluatie van de symptomen en de analyse van de medische geschiedenis van het kind. Dit komt omdat andere tests, zoals de biopsie, kleine trauma's veroorzaken die kunnen leiden tot de ontwikkeling van botweefsel op de onderzochte plaats.
Hoe is de behandeling gedaan?
Er is geen enkele vorm van behandeling die de ziekte kan genezen of de ontwikkeling ervan kan voorkomen, dus het is heel gebruikelijk dat de meeste patiënten na hun twintigste worden beperkt tot een rolstoel of bed.
Wanneer infecties aan de luchtwegen, zoals verkoudheid of griep, optreden, is het erg belangrijk om snel na de eerste symptomen naar het ziekenhuis te gaan om de behandeling te starten en ernstige complicaties in deze organen te voorkomen. Bovendien vermijdt het handhaven van goede mondhygiëne de noodzaak van tandheelkundige behandeling, hetgeen kan resulteren in nieuwe botvormingscrises, die het ritme van de ziekte kunnen versnellen.
Hoewel beperkt, is het ook essentieel om activiteiten voor vrijetijdsbesteding en socialisatie voor mensen met de ziekte te bevorderen, omdat hun intellectuele en communicatieve vaardigheden intact blijven en zich ontwikkelen.
/como--feito-o-tratamento-para-coronavrus-(covid-19).jpg)
