Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van meerdere herhalingen van de CGG-sequentie. Omdat ze alleen een X-chromosoom hebben, worden jongens meer getroffen door dit syndroom en vertonen ze meer karakteristieke tekens, zoals een langwerpig gezicht, grote oren en flap, en gedragskenmerken die lijken op die van autisme. Deze mutatie kan ook bij meisjes voorkomen, maar de tekenen en symptomen zijn veel milder, omdat ze, omdat ze twee X-chromosomen hebben, het normale chromosoom compenseert voor het defect van de andere.
De diagnose van het fragiele X-syndroom is moeilijk, omdat de meeste symptomen niet-specifiek zijn, maar als er een familiegeschiedenis is, is het belangrijk om een genetische counseling uit te voeren, zodat de kansen op het syndroom worden gecontroleerd. Begrijp wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.
Tekenen en symptomen van Fragile X-syndroom
Fragile X-syndroom wordt sterk gekenmerkt door gedragsstoornissen en intellectuele beperkingen, vooral bij jongens, en het kan moeilijk zijn om te leren en te spreken. Bovendien zijn het karakteristieke symptomen van het fragiele X-syndroom:
- Langwerpig gezicht;
- Grote oren;
- Uitgaande kin;
- Lage spierspanning;
- Bindweefselbetrokkenheid;
- Platte voeten;
- Hoog gehemelte;
- Mitralisklep prolaps;
- Enkele palmnagel;
- Strabismus of bijziendheid;
- scoliose;
- Gewoonte van bijtende handen;
- Otitis recidiverend.
De meeste kenmerken die verband houden met het syndroom worden pas opgemerkt vanaf de adolescentie. Bij jongens komt het optreden van uitgebreide testikels vaak voor tijdens de adolescentie, terwijl vrouwen problemen kunnen hebben met de vruchtbaarheid en het falen van de eierstokken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose van fragiel X-syndroom kan worden gedaan door moleculaire en chromosomale tests om de mutatie, het aantal CGG-sequenties en de kenmerken van het chromosoom te identificeren. Deze tests kunnen worden uitgevoerd met een bloedmonster, speeksel, haar of vruchtwater.
Hoe is de behandeling gedaan?
De behandeling van het Fragile X-syndroom gebeurt door middel van gedragstherapie, fysiotherapie en, indien nodig, een operatie voor fysieke veranderingen.
Mensen met een voorgeschiedenis van het fragiele X-syndroom in het gezin moeten op zoek gaan naar genetische counseling om de waarschijnlijkheid van het krijgen van kinderen met de ziekte te bepalen. Mannen hebben het XY-karyotype en als ze worden getroffen, kunnen ze het alleen aan hun dochters overbrengen, nooit aan hun kinderen, omdat het gen dat de jongens hebben gekregen de Y is en er geen veranderingen in verband met de ziekte worden getoond.
